Demir, “Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler.” dedi.

Türk Hematoloji Derneği (THD) Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, 29 Şubat ‘Dünya Nadir Görülen Hastalıklar Günü’ nedeniyle hastalık hakkında açıklamalarda bulundu. Nadir oldukları için çoğu zaman tanı konulamadığından, sıklıklarının tahmin edilenden fazla da olabileceğine dikkat çeken Demir, bilinen binlerce nadir hastalık olduğunu kaydetti. Nadir hastalıkların çoğunun genetik geçişli olduğunu vurgulayan Demir, konuşmasına şu şekilde devam etti: “Ancak genetik geçişli olmayan, örneğin bulaşıcı bazı hastalıklar da nadirdir. Birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir. Avrupa Birliği tarafından toplumda her 2 bin kişiden bir kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar 'nadir' olarak kabul edilmektedir. Dünya genelinde 250-300 milyon kişiyi, yalnızca Avrupa ve Amerika'da ise 60 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6 binden fazla nadir hastalık görülmektedir. Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler."

KANAMA, KEMİK VE EKLEM AĞRISINA DİKKAT

Demir, nadir hastalıklar grubunda ‘Gaucher’ isimli hastalığın olduğunu söyledi. Gaucher hastalığının ‘glukoserebrozidaz’ isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi sonucu gelişmekte olduğunu açıklayan Demir, görülme sıklığının 40-50 bin canlı doğumda 1 olduğuna dikkat çekti. Gaucher hastalığının, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebileceğinin altını çizen Demir, hastalığın üç tipi olduğunu söyledi. Demir, “Erken yaşlarda başlayan ve erişkin yaşlara kadar değişen bulgular gözlenebilir. Özellikle büyüme geriliği, nedeni bulunamayan dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya ani gelişen kırıkları olan hastalarda Gaucher hastalığının da akılda tutulması ve tanıya yönelik tetkiklerin yapılması gerekmektedir. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50’dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olacak ve yüzde 25 ihtimalle ise hastalığı kalıtımsal olarak taşıyacaktır. Bu durumda yüzde 25 ihtimalle de çocuk ne taşıyıcı ne de hasta değildir.” ifadesinde bulundu.

ENZİM EKSİKLİĞİ SONUCU GELİŞEN HASTALIKLAR

THD Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş ise metabolik hastalıkların, protein, karbonhidrat ve yağların üretim veya yıkımında görevli enzimlerde eksiklik sonucu gelişen ve genetik aktarılabilen bir grup hastalık olduğunu ve bazılarında kan sistemi ile ilgili sorunlarla birlikte görülebildiğini belirtti. Karakuş, “Nadir görülen hastalıklar içinde yer alan bir diğer hastalık hakkında da bilgi veren Karakuş, kemik iliğinde bulunan kök hücrenin nadir gözlenen, hayatı tehdit eden Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) hastalıktır. Hastalığın, kırmızı kan hücrelerinin damar içinde yıkılması, özellikle toplardamarlarda kan pıhtıları ve kemik iliğinin yeterli kan hücresi üretememesi ile ortaya çıkar. Hastalığın genellikle otuzlu yaşlarda kendisini gösterdiğini, çocukluk ve adolesan çağda nadiren görülür.” şeklinde konuştu.