Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, ‘Dünya Down Sendromu Günü’nde 7 soruda ailelere ışık tutacak bilgiler verdi. Down Sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalık değil, genetik bir durumdur. 

Bu durumun sebebi nedir?

Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur. Down Send- romu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir send- romdur. 

Nasıl tarama yapılıyor?

11. ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı belirlenir. Buna, ‘ikili tarama testi’ adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu yakalanabilir.

Annenin yaşı etkili mi?

Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile belirlenebililir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test kesin tanı koydurucu bir testtir.

Fizikî farklılıklar neler?

Tipik yüz görünümü vardır: Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması (simian çizgisi), küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır. Bu sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Zekâ puanları 20-85 civarında olur. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down Sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.

İkinci çocukta tekrarlama riski var mı?

Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniosentez yapılmalıdır. Down Sendromu doğum veya düşük öyküsü olan çiftlere kromozom analizi tavsiye edilir. Eğer anne veya babanın kromozom analizi normalse Down Sendromu tekrarlama riski yüzde 2-3’tür. Anne 35 yaş üstü ise risk arttığı için amniosentez veya anne kanından fetal DNA örneklemesi de tarama testi olarak tavsiye edilebilir. 

Eğitim gelişimlerinde etkili mi?

Down Sendromu teşhisi kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolü yapılmalıdır. Yüzde 40’ında kalp sorunu olabilir. Her bebeğe yapılması gereken işitme ve tiroid taramasının yapılması önemlidir. 6. ayda göz kontrolü tavsiye edilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gösterir. Erken müdahale merkezlerine yönlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olur.

Tedavide neler yapılmalı?

lÖzel beslenme programı oluşturulmalı: Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gözlenir. Bu sebeple bu ileride kilo problemi oluşturarak çocuğun hareket becerilerini önemli ölçüde engeller ve metabolizma bozukluklarının da oluşmasını kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhî gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine sebep olur.

lEtkin bir fizik tedavi planlaması: Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, özel eğitim ile zihnî kapasitesi optimuma getirilmelidir.

MUSA AYDIN - İSTANBUL